串联质谱技术在新生儿遗传性代谢疾病筛查中的应用进展

摘要

遗传性代谢疾病是由于基因突变导致机体代谢紊乱的一组疾病.遗传代谢性疾病由于总体发病率较高且危害极大,因此是国内外新生儿筛查的主要内容.串联质谱技术快速、可靠,自应用于新生儿筛查以来已成为其最具发展潜力的核心技术.本文主要介绍串联质谱在IMD筛查中的应用情况,并对该技术在IMD筛查中的发展趋势加以分析.