鼻腔鼻窦促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤的临床病理特征:1例新发病例及2例文献复习

摘要

目的 探讨鼻腔鼻窦促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学改变及其诊断与鉴别诊断.方法 对复旦大学附属眼耳鼻喉科医院新发1例及文献报道的另2例原发于鼻腔鼻窦的DSRCT进行总结,分析其临床数据、病理学形态表现、免疫表型和分子病理改变.结果 3例均为原发于鼻腔鼻窦的DSRCT,男性1例,女性2例,平均年龄43岁(21～61岁),部位分别为上颌窦、蝶窦和筛窦,并不同程度地侵犯周围组织.临床表现为鼻塞、鼻出血、通气不畅.3例组织学形态表现均与经典部位的DSRCT相似,肿瘤由外形不规则的核深染小圆细胞组成,被增生的纤维结缔组织分隔成大小不一的巢团,细胞分化差,核分裂像易见,并伴不同程度的坏死和侵袭性生长.其中本院病例部分肿瘤细胞呈上皮样、横纹肌样或浆细胞样,局部形成假菊形团样结构.免疫组化染色结果显示瘤细胞均表达上皮、间叶和神经源性标记物.3例分别经FISH、RT-PCR及Southern blot检测证实存在EWS-WT1基因融合.此外,本院病例行电镜检查显示,瘤细胞具有大量树突状突起和细胞器,可见核旁丰富的中间丝.3例均行手术切除,并结合辅助性放化疗,其中2例文献报道的患者无瘤生存期超过2.5年,1例本院患者于术后4个月复发,1年后死亡.结论 DSRCT是一种少见的高度恶性肿瘤,发生在鼻腔鼻窦处更为罕见且预后差,充分认识其病理学特点并了解其发生的罕见部位,有助于避免漏诊和误诊.