鉴定COL3A1基因变异与散发性胸主动脉夹层发病的相关性研究

摘要

胸主动脉夹层(TAD)是一种起病急骤、病死率高的心脏大血管疾病。既往研究表明,胸主动脉夹层复杂的遗传背景多与结缔组织疾病有关,如FBN1基因缺陷或突变所致的马方综合征、COL3A1基因所致的埃勒斯-当洛综合征等。然而,这类综合征型胸主动脉夹层病例在临床中仅占比小于20%。临床好发于中老年群体的散发性胸主动脉夹层,其遗传致病基因尚不清晰。