类固醇硫酸酯酶与性联隐性鱼鳞病

摘要

1978年Shapiro等发现胎盘中缺乏类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase,SS)的孕妇所生男孩,以后都发生了性联隐性鱼鳞病(RXLI)。同年作者对25例RXLI病人及其母亲(基因携带者)与健康人、其他类型鱼鳞病患者进行对照研究,发现RXLI患者体外培养的成纤维细胞中SS的活性完全缺乏,患者母亲的SS活性明显下降,而正常人及其他类型鱼鳞病患者的SS活性正常,且RXLI病人的其他组织中也有此酶缺乏。因此认为,SS的缺乏与RXLI密切相关。