老年黄斑变性线粒体DNA缺失的初步研究

摘要

目的:研究与衰老和氧化磷酸化功能缺陷有关的细胞线粒体DNA(mtDNA)突变,从基因水平探讨老年黄斑变性(ARMD)的发病机理。方法:应用聚合酶链反应(PCR)对20例老年黄斑变性(ARMD)病人之血细胞线粒体DNA(mtDNA)缺失进行了初步研究。结果:有6例湿性ARMD扩增出2条异常DNA片段,提示在mtDNA位点7901～13650之间存在有2种mtDNA缺失,其缺失片段大小分别为5.0kb和5.2kb。另有5例湿性ARMD扩增出1条1.2kb的异常片段,提示在mtDNA位点8531～13400之间还存在1种长度为3.67kb的缺失片段,10例对照均未扩增出异常mtDNA片段。结论:提示在湿性ARMD病人血细胞mtDNA存在有包括与年龄相关的长度为5.0kb在内的多重缺失,mtDNA突变与ARMD发病机制的关系还需进一步深入研究。眼科学报 1997;