染色体微阵列分析在自然流产、死胎病因诊断中的应用

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在自然流产、死胎中的应用价值.方法 利用CMA对93例不明原因的自然流产及死胎样本实施基因组拷贝数变异(CNVs)检测,并分析其检测结果.结果 93例流产及死胎样本的检测成功率为100.00％,49例染色体异常;数目异常中非整倍体所占比重最大,多见16-三体;结构异常包括拷贝数重复、缺失、重复伴缺失三种,4例有明确临床意义的致病性.结论 CMA技术可应用于自然流产与死胎的组织样本检测,为自然流产与死胎病因的分析提供可靠参考.