5例儿童A型血友病合并凝血因子Ⅷ抑制物生成临床回顾性分析

摘要

目的:通过回顾性分析5例血友病A(HA)合并凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物生成的病例资料,以指导制定HA治疗方案。方法:回顾性分析5例HA合并FⅧ抑制物临床特征,采用聚合酶链式反应(PCR)技术及DNA测序分析检测血友病相关基因突变情况。结果:5例患儿均为男性,均于外院接受基因重组FⅧ按需治疗。5例均进行患儿及母亲HA基因检查,为母亲遗传所致。发现抑制物时中位年龄24个月。出血停止后5例均不愿诱导免疫耐受治疗。病例1小剂量艾美赛珠单抗预防,病例3及病例4接受四因子凝血酶原复合物按需治疗,病例2继续第三代基因重组FⅧ标准预防,病例5第三代基因重组FⅧ低剂量预防治疗。随访至2021年1月,随访时间(7.60±1.75)月,3例高滴度患儿抑制物仍>5 BU/mL,2例患儿抑制物已恢复正常。结论:重型HA患儿接受FⅧ治疗后均可能出现抑制物,抑制物的产生与遗传及治疗因素均有密切关系。HA伴抑制物患儿发生出血事件后,应根据患儿出血情况、家庭具体情况尽可能选择恰当的止血方案,降低残疾及死亡风险。