以蛋白尿为首发症状的法布里病一例

摘要

法布里病是由于X染色体上编码α-半乳糖苷酶的基因突变,引起其编码的α-半乳糖苷酶A活性降低或完全丧失,使其代谢产物三己糖神经酰胺及相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积导致各系统损伤的一种罕见疾病。本文报告1例以蛋白尿为首发症状的法布里病,通过肾脏活组织检查及基因检测以明确诊断,并进一步对法布里病的诊断及治疗进行探讨。