汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布与血脂谱水平的关系

摘要

目的　了解汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布及其与血脂谱水平的关系。方法　对 30 8名汉族学龄儿童进行了LDL受体AvaⅡ位点多态性及血脂谱水平的检测。结果　 30 8名儿童杂和突变型检出率为 35 7% ,等位基因 (+)频率为 17 9% ,与国内其它报道相近 (14 7% ) ,但远低于白种人群频率 4 3% ;不同基因型男、女儿童血脂谱水平差异无显著性 ;高胆固醇组与正常组儿童LDL受体AvaⅡ位点基因型分布差异无显著性。分析其原因可能有 :(1)遗传变异是多位点、多种类的 ,且在不同种族、不同人群中表现不同。 (2 )单个基因的作用“微效”。 (3)具有遗传易感性的儿童由于环境因素作用时间尚短 ,不一定能表现出血脂谱水平的显著改变。 (4)混杂因素影响。结论　尚不能证实LDL受体AvaⅡ位点多态性与儿童血脂谱水平变异有关。