间期荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤并临床分析

摘要

目的:了解多发性骨髓瘤常见染色体异常情况及其与各项临床指标的关系,探讨有效预后指标。方法:运用IgH、RB1、D13S319、p53及1q21 5种序列特异性探针,利用间期荧光原位杂交技术(I-FISH),以10例正常对照的骨髓建立各探针的检测阈值,检测结果大于阈值为阳性,小于阈值为阴性。然后对17例染色体核型分析阴性的多发性骨髓瘤患者进行检测。结果:①IgH、RB1、D13S319、p53及1q21 5种探针的阈值分别为:2.75%、2.65%、2.87%、2.94%和3.23%。②17例患者中,IgH及RB1检测到17/17例阳性,D13S319、1q21及p53检测阳性例数分别为16/17、14/17、12/17,且p53缺失与1q21扩增间、RB1缺失与D13D319缺失间均呈显著正相关(分别为r=0.688 2,P<0.01;r=0.603 2,P<0.05)。③IgH易位发生率高的患者骨髓浆细胞率较高(r=0.587 6,P<0.05);D13S319缺失与外周血肌酐水平正相关(r=0.534 1,P<0.05);p53缺失阳性细胞率与C反应蛋白水平及年龄呈显著负相关(r=-0.900 0,P<0.05;r=-0.503 4,P<0.05);1q21扩增的阳性细胞率与年龄呈显著负相关(r=-0.555 5,P<0.05)。p53阳性与阴性患者间ISS分期差异有统计学意义(P<0.05),1q21扩增阳性与阴性患者在是否有溶骨性破坏、疾病状态(稳定、进展、死亡)方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论:I-FISH技术的应用显著提高了多发性骨髓瘤染色体异常检出率及准确度,对于该疾病的评估预后及相关研究具有积极意义。