层粘连蛋白α2链基因突变致先天性肌营养不良一例

摘要

报道1例层粘连蛋白α2链(LAMA 2)基因突变导致先天性肌营养不良(CMD)患儿的临床资料和遗传学特点。患儿男,1岁,临床表现为运动发育落后、肌力和肌张力低下。基因检测结果发现,LAMA 2基因c.8988+1G>A的杂合核苷酸突变,为剪切变异。LAMA2基因突变可导致先天性肌营养不良,基因检测有助于明确诊断。