慢性髓细胞白血病向T淋巴细胞淋巴瘤/白血病急变一例和文献复习

摘要

目的介绍1例慢性髓细胞白血病(CML)向T淋巴细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)急变病例并复习文献,以提高对该病的认识。方法对1例CML向T-LBL/ALL急变患者的临床特征、细胞遗传学改变及其随访资料进行分析,并结合文献讨论本病的临床特点、诊断与鉴别诊断和治疗。结果采用荧光原位杂交(FISH)方法确诊1例髓外发生T-LBL/ALL急变的CML患者。所有文献报道的47例患者中,男女发病比例为2．6∶1,年龄19～72岁,中位数为41岁,约90%者有CML病史,但无CML病史不能排除本病。＞75%者有髓外病变,常见部位包括淋巴结、肝脏、脾脏和纵隔,而骨髓受累者不到50%。所有病例均经细胞形态学、免疫组织病理学和细胞或分子遗传学技术如核型分析或(和)Southern免疫印迹法或逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)等检查而诊断。与继发于或同时存在于CML的Ph(-)T-LBL/ALL和原发Ph(+)T-LBL/ALL鉴别非常困难,主要决定于FISH技术证实淋巴系肿瘤细胞或(和)形态正常的血细胞是否存在bcr-abl重排。常规化疗预后差,化疗联合伊马替尼治疗可能会改善部分患者的预后。结论CML向T-LBL/ALL急变是一种罕见的疾病,FISH技术在本病的诊断和鉴别诊断中起关键作用。在伊马替尼治疗时代,本病与其他相似疾病之间的鉴别可能具有重要的临床意义。