色素失调综合征1例

摘要

报告色素失调综合征1例。患者女,8月龄。躯干、四肢泛发不规则色素沉着斑,近3个月并有肢体不自主抽动。实验室检查:血、尿常规正常。头颅CT检查提示:脑外脑积水伴脑萎缩。