应用形态学、核型和染色体原位抑制杂交方法联合检测急性早幼粒细胞白血病

摘要

对42例急性早幼粒白血病(APL,简称M3)患者在形态学检测的基础上,采用骨髓染色体G显带检测结果:t(15;17)检出率93%,12例同时进行了染色体原位抑制杂交(CISS)检测,结果:10例初诊患者t(15;17)的检出率100%,在42例中,NN型(中期分裂相皆正常)3例,AN型(正常和异常克隆嵌合体)22例,AA型(中期分裂相皆正常)17例,简单易位[只有t(15;17)]36例,复杂易位(同时有附加异常)2例,变异易位t(5;15)1例,FAB分型M3a 37例,M3b 5例.通过形态学、细胞遗传学和CISS(MCC)分析:形态学的确诊率88%,5例曾误诊为急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的其他类型.另2例核型分析为NN型,后经染色体和染色体FISH分析确诊,5例误诊者4例为M3b(细颗粒型),MCC结合可明显提高确诊率,在临床资料可供评价的21例中19例达到完全缓解(CR),2例具有复杂异常核型和变异易位者未能取得缓解,分别进展为难治性白血病和呼吸窘迫综合征而死亡,核型与其他一些临床参数如:患者初诊时的白细胞数、初诊时DIC发生率、全反式维甲酸(ATRA)综合征的发生率和达到完全缓解的时间等无相关性(p>0.05).