闽东地区畲族人群血管紧张素转换酶基因多态性与颈动脉内膜中膜厚度的相关性

摘要

目的调查畲族健康人群血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况,并探讨其与颈动脉内膜中膜厚度(IMT)的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对畲族(n=200)和汉族(n=224)人群ACE I/D多态性位点进行分析,测定甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)等指标,应用超声射频信号血管内膜中膜分析技术检测颈动脉内膜中膜厚度(IMT),分析各基因型和等位基因频率与颈动脉IMT的关系。结果畲族和汉族健康人群ACE基因多态性的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。畲族ACE II基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.365、510±113μm,ID基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.465、544±129μm,DD基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.17、584±181μm;汉族ACE II基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.540、528±139μm,ID基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.371、554±182μm,DD基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.089、591±218μm。ACE基因型分布频率在这两个民族健康人群中差异显著,颈动脉IMT在ACE不同基因型间具有差异性。结论 ACE基因多态性具有种族差异性;颈动脉IMT增厚与ACE不同基因型具有显著的相关性。