500例血友病回顾性分析

摘要

目的 :提高血友病的诊治水平。方法 :分析 5 0 0例血友病患者的临床特点 ,并对部分患者进行了基因分析、家系调查及抗体检测。结果 :5 0 0例血友病患者中 ,甲型 45 5例 (重型 185例 ,中型 148例 ,轻型 12 2例 ) ,乙型 45例 (重型 14例 ,中型 2 2例 ,轻型 9例 )。 46例血友病甲患者 (重型 30例 ,中型 12例 ,轻型 4例 )测定FⅧ因子抗体 ,抗体阳性的例数分别为 6例 ,2例和 0例。 2 2例血友病甲家系采用BclⅠ ,XbalⅠ多态位点和VNTR方法检测 ,检出率分别为 5 5 % ,45 %和 36 %。 10例血友病患者进行了 2 2内含子倒位分析 ,显示 5例有倒位 ,均为重型。结论 :我国血友病患者基数大 ,集中 ,往往呈家族性分布。且致残率高 ,中、重型较多 。