肝豆状核变性的发病机制及其诊治进展

摘要

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病，世界范围发病率约为3／10万，致病基因携带者约1／90，好发于10～20岁。该病是一种常染色体隐性遗传性铜代谢疾病，由Wilson在1912年首次报告而得名。该病为系统性疾病，可累及神经系统、肝脏、肾脏、骨骼和血液系统等，其中又以基底节和肝脏受累最为严重。如能早期诊断和及时正确治疗，就可以阻止甚至逆转该病的临床进展，但该病常常容易被临床医师误诊。我院拥有全世界几乎最多的HLD患者，我们通过对各种不同临床表现的HLD患者进行观察总结，力求总结目前HLD的研究进展。