1906例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性结果分析

摘要

目的探讨影响新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果的因素,提高新生儿G6PD缺乏症的筛查效率。方法选择2015年1月-2017年11月广州市越秀区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的1 906例患儿为研究对象,采用G6PD酶活性测定法进行确诊,分析不同性别、体重和孕龄间筛查检测值和确诊率的差异,探讨影响筛查效率的因素。结果 1 906例筛查阳性新生儿中共确诊G6PD缺乏症1 671例,确诊率为87.7%,其中男性确诊率为92.7%,女性确诊率为61.4%,两者比较,差异有统计学意义(P0.05)。男性和女性筛查检测值平均数分别为1.21 U/g Hb和1.78U/g Hb,两者比较,差异有统计学意义。男性在切值≤2.0 U/g Hb时可检出93.3%的G6PD缺乏症新生儿,女性只检出56.1%的G6PD缺乏症新生儿。男性检出率随着检测切值范围增高而降低,女性则相反。结论新生儿G6PD缺乏症筛查效率与性别有关,与新生儿出生体重和孕龄无关。新生儿G6PD缺乏症的筛查能有效地检出G6PD缺乏症患儿,对预防和降低G6PD缺乏导致的新生儿严重高胆红素血症具有重要意义。