FILS综合征合并湿疹样皮炎

摘要

报告1例FILS综合征合并湿疹样皮炎。患儿男,5岁。体格检查:患儿身材矮小,体型匀称,大头畸形。皮肤科检查:面部皮肤异色,双手红斑、丘疹伴瘙痒。实验室检查:外周血嗜酸性粒细胞和血清总免疫球蛋白(Ig)E均升高。基因检测示POLE基因杂合突变。诊断:FILS综合征合并湿疹样皮炎。