一家系典型马凡氏综合征3代2例

摘要

＜正＞ 马凡氏综合征（Marfan’s Syndrome）是一种常染色体显性遗传的结缔组织病。临床特点为眼、骨骼和心血管系统异常。本文报告一家系33人2例典型马凡氏综合征。先证者,女,35岁,住院号880422。平素能胜任体力劳动而无任何症状。1987年12月28日因劳累后胸痛,持续而剧烈,出汗,恶心呕吐,心慌、气喘。第二天全身浮肿。当时诊为“风心、心衰”给以强心、利尿剂治疗,有好转,半月后症状加重,B超报告为