Huntington舞蹈病（附13例临床分析及其遗传咨询）

摘要

＜正＞ Huntington舞蹈病又称慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床表现为慢性进行性加重的舞蹈样不自主动作和痴呆。该病多在30～50岁之间起病,病程一般为10～15年。作者发现一家系13例患者,现报告如下,并对其分子机制、遗传早现现象及遗传咨询加以讨论。 1 临床资料 1.1 先证者Ⅳ4,男,就诊时31岁,24岁时开始夜晚及疲劳时走路不稳,不可控制,手拿东西不牢靠,记忆力减退,2个月后出现左上肢无力,随后左上肢及双下肢亦感无力,逐渐加重,现步态不稳,疲