急性T淋巴细胞白血病IL-7R突变的研究

摘要

目的 探讨IL-7R基因突变在急性T淋巴细胞白血病中的特征.方法 收集125例急性T淋巴细胞白血病患者骨髓标本,并对其进行PCR扩增、克隆和测序,分析IL-7R基因突变的发生率、突变位点和突变类型以及在IL-7R基因突变和未突变者的差异.结果 IL-7R基因突变率为5.60％;IL-7R突变位于IL-7R跨膜区的P240-S246序列;突变的类型为开放阅读框的插入和缺失,7例突变类型分别为:c.727-730 InsAGCCACTGCCAGG DelCTAA,c.724-736 InsCCTACGGGAT DelTTACTAACCATCA,c.732 InsGGGCCCAATATTGTGACGT DelC,c.724-736InsCCTACGGGAT DelTTACTAACCATCA,c.732 InsCTAAGGTGC,c.731-732 InsGGTTGTCAGAG DelAC,c.720-736 InsAAAACGGT DelTATCTTACTAACCATCA.结论 本研究发现了7种突变位点;IL-7R突变可能在T-ALL的发生和发展中有重要的作用.