伴有胃肠道表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征4例

摘要

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy）是一组因线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）发生点突变或缺失，引起线粒体结构和功能异常而导致的，以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes MELAS）作为线粒体脑肌病中最为常见的一种类型，已证实与多种mtDNA点突变有关，其中A3243G点突变最为常见。胃肠道症状在线粒体病中属于少见的临床表现，国内只有袁云等报道了2例在儿童期发病的，单纯以胃肠道症状和肌无力为主要临床症状组合的线粒体病。现我们报道4例伴有胃肠道表现的经肌肉病理、基因检查证实为A3243G突变的MELAS患者。