先天性长QT综合征相关基因突变G604S—HERG分子遗传学及功能研究

摘要

先天性长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）是因心肌离子通道编码基因突变导致的一组临床综合征，表现为发作性晕厥、心源性猝死。目前发现的先天性LQTS的致病基因有10种。我国以LQT2最常见。阐明LQTS的发病机制并寻求更有效的治疗措施，是当今医学界亟待攻克的一项重要课题。本研究检测了一个中国LQTS2家系，确定了LQTS2的致病基因及其功能。