戊二酸尿症Ⅰ型2例报告并文献复习

摘要

戊二酸尿症Ⅰ型是一种少见常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病^[1]。主要临床表现为精神运动发育迟滞，在感染尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等，并出现锥体外系症状，如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现^[2]。该病国内目前报道较少，很多患儿在临床上未能及时获得诊断与正确治疗。