Fuchs角膜内皮营养不良患者淋巴细胞永生化细胞系的建立及验证

摘要

Fuchs角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy,FECD)又称为滴状角膜,是角膜内皮进行性的损伤。角膜后弹力层增厚,细胞外基质赘疣沉积,最终发展成为角膜内皮失代偿为特征的进行性遗传角膜疾病[1]。在美国,40岁以上人口约有5%患有此病。在亚洲,大约70%Fuchs角膜内皮营养不良患者含有TCF4的重复序列扩增,而且含有CTG重复扩增的患者表型更严重。这一扩增将使患病风险增加30倍以上[2]。CTG重复数目小于或等于37为正常,在37~52之间表明与Fuchs角膜内皮营养不良相关,超过52为Fuchs角膜内皮营养不良高风险[3-4]。