胎儿超声软标记及结构畸形在异常染色体筛查中的临床意义

摘要

目的 探讨胎儿超声软标记及结构畸形在异常染色体筛查中的临床意义.方法 收集具有胎儿超声软标记或结构畸形的病例153例,统计不同超声软标记或结构畸形的染色体异常核型的检出率及检出类型,并对所有病例进行定期随访.结果 检出异常染色体胎儿共17例(11.1%).多发畸形染色体异常发生率为17.6%(3/17);单发畸形染色体异常发生率为7.7%(4/52);单独超声软标记染色体异常发生率为12.7%(9/71);多个超声软标记染色体异常发生率为7.7%(1/13).结论 具有超声软标记或结构畸形的胎儿染色体异常发生率明显增大,不同种类及数量的超声软标记或结构畸形的染色体异常发生率不同,可选择性进行胎儿染色体核型分析,有利于减少漏诊及避免盲目检查.