心手综合征合并动脉导管未闭、胸廓及脊柱畸形1例

摘要

＜正＞患者女,23岁。述出生时即被诊断为先天性心脏病,因无明显症状未予治疗。自幼发育落后于同龄人,数月前出现活动后心悸气短。查体:体温36.4℃,脉搏70次/min,呼吸18次/min,血压105/72 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。口唇及皮肤未见发绀,无杵状指。鸡胸,心界向左下扩大,律齐,胸骨左缘第四肋间闻及3/6收缩期杂音。脊柱侧弯后凸畸形,双上肢拇指缺如,左上肢腕关节屈曲,活动受限,右上肢食指旁见一多生指,双下肢正常。X线双手正位片示:双手指、掌骨细长,双手拇指缺如,右手食指旁见一多生指。双侧近排腕骨及尺桡骨远端发育不良（图1）。X线胸部平片示:脊柱侧弯后凸畸形