中国散发性阿尔茨海默病患者α_2-巨球蛋白基因突变特点及比例

摘要

目的:探讨中国散发性阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者α2-巨球蛋白基因(α2-MG)多态性分布的情况,分析中国AD患者α-巨球蛋白基因突变比例。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对100例AD患者和98例正常老年人α-巨球蛋白基因多态性进行分析。扩增A2M目的基因引物序列为:5`-CTGAAGAATTATCCCTGAAAC-3`和5`-TGGTTCCTGCCATATCGCTC-3`,PCR总反应体积50μL;预变性94℃5min后,变性94℃1min,退火50℃30s,延伸72℃30s,35个循环后延伸72℃7min,扩增得到的A2M基因大小为910bp。结果:AD组和正常组Val1000(GTC)/Ile1000(ATC),G/G基因型分别为0.02和0.01,AD组和正常对照组的α-巨球蛋白基因突变比例差异无显著性意义。结论:未能发现α2-MGVal1000/Ile1000与中国散发AD发病的相关性,究竟α-巨球蛋白基因突变是否与种属有关,中国不同地区AD患者α-巨球蛋白基因突变特点如何,二者究竟有无相关性应在不同地区加大样本量,进一步研究。