后全基因组关联研究时代的基因组流行病学研究策略

摘要

＜正＞人类基因组计划的完成预示着生命科学研究进入基因组时代,基因组流行病学是利用流行病学方法研究基因组遗传变异在疾病发生发展中的作用。随着国际人类单体型计划（HapMap）的推进和高通量基因型检测技术的成熟,全基因组关联研究（genome-wide association study,GWAS）成为基因组流行病学高效的研究策略。GWAS利用高通量的基因型检测平台,在全基因组范围内同时研究几十万甚至上百万个SNP,在较大样本量的研究对象中筛选与疾病或性状相关的SNP位点,并利用一个或多个独立人群进行验证,最终确定与疾病或性状表型