516例无精症Y染色体微缺失及细胞遗传学分析

摘要

目的 探讨Y染色体微缺失和细胞遗传学分析在无精症中的相关性.方法 对2015年3月至2019年12月来广东省妇幼保健院就诊的诊断为无精症的患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术检测Y染色体上的无精因子(azoospermia factor,AZF).结果 516例无精症患者中共检出染色体异常者66例,异常率12.8％;检出AZF缺失40例,总缺失率为7.8％;40例Y染色体微缺失中检出正常核型27例(67.5％,27/40)及异常核型13例(32.5％,13/40).结论 AZF微缺失的无精症患者大多核型正常,常规细胞遗传学不能直接反映AZF微缺失情况.联合运用2种检测方法有助于明确无精症患者遗传学病因,为临床辅助生殖技术提供理论依据.