脊髓性肌萎缩的诊疗进展

摘要

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主,也有常染色体显性遗传和X连锁遗传[1,2]的报道。活产儿中发病率约为1/6000~1/10 000,是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病,仅次于囊性纤维化。文献显示,中国南方SMA致病基因SMN1携带者率为1/35~1/80[3]。