小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展

摘要

病因是单个基因突变导致所编码的蛋白质缺失，引起相应的临床表型，即1个基因突变→1个蛋白质缺失→1种疾病的模式。许多单基因遗传病的突变或缺失基因已被定位克隆，突变形式已明确。DNA序列分析是这类疾病最有效的确诊试验。我国发现两种新型Wiskott-Aldrich综合征基因突变类型(984delC，H317fsX444)和(1388G→T，E452X)，并被国际疾病基因库收录。