中国人群结直肠癌P53基因失活突变热点的研究

摘要

Ｐ＿（５３）基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最多的基因，野生型Ｐ＿（５３）基因的丢失或失活可能是细胞转化和肿瘤产生的重要步骤。本项研究，通过对３０例结、直肠癌患者手术后活检标本的分析，探讨中国人群中结、直肠癌Ｐ＿（５３）基因失活突变在不同突变位点上的分布状态，并认为Ｐ＿（５３）基因的Ａｒｇ─１７５─Ｈｉｓ是失活突变热点。在此基础上对肿瘤标本Ｐ＿（５３）基因突变与切除范围之外的边缘组织进行了比较，２０例病人突变仅存在于肿瘤组织而正常组织没有突变。有两例患者，在肿瘤组织和边缘组织中均存在突变，边缘组织突变是杂合型，提示了患者的预后不良。