眼-耳-脊柱序列征的遗传学研究现状

摘要

眼-耳-脊柱序列征（oculo-auriculo-vertebral spectrum,OAVS）是临床常见的出生缺陷,主要累及眼、耳、上下颌及脊柱等。目前,OAVS的遗传基础已被公认,但致病基因尚未明确。从染色体分析、基因组拷贝数检测、致病基因鉴定和小鼠模型对OAVS的可能病因进行综述,并对OAVS的研究策略进行了分析和展望。