MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

摘要

目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发生的关系。方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析。结果对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（χ2=0.02,P＞0.05）;76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（χ2=9.91,P＜0.05）。而MTH-FR基因A1298C,27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（χ2=4.00,P＜0.05）;76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（χ2=4.42,P＜0.05）。结论MTHFR基因C677T位点多态与NSCL/P的发生相关,MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL/P的遗传易感因子。