散在型多指（趾）畸形中HOXD13基因分析

摘要

目的通过对中国福建地区汉族散在的多指（趾）、短指畸形患者中HOXD13基因的分析,了解其是否存在基因突变。方法采集2012年12月至2013年4月在福建医科大学附属第一医院整形外科接受治疗的多指（趾）和短指畸形患者6例,以及其父母、祖父母、外祖父母和本科室医务人员在内的正常志愿者40例外周血标本,常规提取基因组DNA;采用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳方法及DNA序列分析法,对6例散在型患者及40例正常志愿者HOXD13基因进行分析。结果 6例患者均无家族史,其中5例HOXD13基因第1外显子发生c.291C＞T（p.A60A）杂合同义突变,1例短指患者及40例志愿者均未发现有HOXD13基因突变。结论中国汉族散在型多指（趾）畸形的出现,可能与HOXD13基因的高频杂合同义突变c.291C＞T（p.A60A）有关。