原发心脏大B细胞淋巴瘤MYC、bcl-2、bcl-6基因转位及EB病毒检测

摘要

目的探讨原发心脏大B细胞淋巴瘤（large B cell lymphoma, LBCL）MYC、bcl-2、bcl-6基因特征和EB病毒感染情况, 以及相关的临床病理特征。方法收集首都医科大学附属北京友谊医院病理科2013年2月至2019年5月会诊的7例原发心脏LBCL, 分析7例原发心脏LBCL的临床特征、病理形态及免疫表型, 完善EB病毒检测和MYC、bcl-2、bcl-6的荧光原位杂交（FISH）检测, 并应用2017版WHO淋巴造血组织肿瘤分类修正诊断。结果 7例原发心脏LBCL患者中, 4例右心房病变以中等大小淋巴样细胞弥漫浸润伴小血管增生, 缺乏EB病毒感染, 均未见MYC和bcl-2基因断裂, 2例出现bcl-6基因断裂, 由最初弥漫LBCL（DLBCL）诊断修正为非特殊类型高级别B细胞淋巴瘤（HGBL-NOS）。1例累及右侧心房心室的CD5+ DLBCL和2例发生于左心房的纤维素相关DLBCL, 均缺乏MYC、bcl-2和bcl-6基因断裂, 但纤维素相关DLBCL的肿瘤细胞大量表达EB病毒编码的RNA和EBNA2。所有病例随访10～71个月。4例HGBL-NOS和1例CD5+ DLBCL行R-CHOP化疗伴/不伴自体干细胞移植, 2例患者死亡, 其余均存活;2例纤维素相关DLBCL患者未行放化疗长期无病生存。结论原发心脏LBCL也存在异质性, 至少包括HGBL-NOS类型, 好发于右心房, 形态学类似于Burkitt淋巴瘤, 缺乏MYC和bcl-2基因断裂, 常出现bcl-6基因断裂。纤维素相关DLBCL预后良好, 术后不一定要进行化疗。