少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤中1p/19q杂合性缺失与IDH1-R132H突变蛋白表达的相关性

摘要

目的观察少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q杂合性缺失与人IDH1-R132H突变蛋白表达的相关性,探索预测少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤化疗敏感性的分子标志物。方法选择病理学诊断为各类型和级别的少突胶质细胞起源肿瘤38例及少突-星形细胞起源肿瘤37例,共75例,采用荧光原位杂交方法检测1p/19q杂合性缺失,免疫组织化学法检测其IDHl-R132H突变蛋白表达。结果75例少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q杂合性缺失为37例（37/75,49.3%）,其中34例1p和19q同时发生缺失,1p缺失与19q缺失二者密切相关（P＜0.01）。在少突胶质细胞瘤（WHOⅡ级）中,1p/19q杂合性缺失检出率比间变性少突胶质细胞瘤（WHOⅢ级）高,但差异无统计学意义（P＞0.05）。少突胶质细胞起源肿瘤（WHOⅡ级和WHOⅢ级）中1p/19q杂合性缺失率高于少突-星形细胞起源肿瘤（WHOⅡ级和WHOⅢ级,P＜0.05）。而且少突胶质细胞起源肿瘤中lp/19q杂合性缺失均为联合缺失,1p和19q的单独缺失仅发生在少突-星形细胞起源肿瘤中。在75例中51例（68.0%）少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤出现IDHl-R132H突变蛋白表达。少突胶质细胞起源肿瘤IDHl-R132H突变蛋白检测阳性率高于少突-星形细胞起源肿瘤。而且少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤中,IDH1-R132H突变蛋白阳性表达与1p/19q杂合性缺失均有明显相关性（P＜0.05）。结论IDHl-R132H突变蛋白表达与1p/19q杂合性缺失有明显相关性,IDHl-R132H蛋白是预测少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q是否杂合性缺失的潜在分子标志物。