线粒体基因组单倍体型与药物性聋相关突变

摘要

人类线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是独立于细胞核染色体外的基因组，存在大量的多态性位点，位于mtDNA复制控制区的D—loop序列因不编码蛋白，进化过程中选择压力相对较小，因而具有较其他区域更高的变异，有利于对亲缘关系较近的群体进行研究。mtDNA为严格的母系遗传，通过对mtDNA差异的分析可以重现人群的母系进化史。mtDNA的突变率较高，