Clouston综合征家系的病例报告1例

摘要

1病例资料患者男,7岁,以自幼听力障碍伴头发及指(趾)甲发育异常就诊并进行基因检测,临床诊断Clouston综合征。出生未做听力筛查,2岁半时因不会说话发现听力障碍,当地诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并验配助听器。5岁时进行右耳人工耳蜗植入手术开始语言康复。图1是术前5岁时裸耳听力和术后7岁时助听听阈(右耳人工耳蜗,左耳助听器)。