Matrilin-1基因多态性对青少年特发性脊柱侧凸进展的预测价值

摘要

目的探讨Matrilin-1基因多态性在预测青少年特发性脊位侧凸（adolescent idiopathiescoliosis,AIS）是否进展为严重脊柱侧凸方面的价值。方法 2006年6月至2007年3月在我院就诊的AIS患者267例,男40例,女227例。104例手术治疗,163例定期门诊随访,记录患者未次随访或术前最大Cobb角、初潮年龄、侧凸弯犁、身高、臂长及体重。选取Matrilin-1基因启动子区域位点rs1149048进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaetion-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）基因分型,进展型侧凸（脊住侧凸进展成为严重脊柱侧凸）定义为骨骼发育未成熟时Cobb角＞40°或骨骼发育成熟时Cobb角＞50°。AIS患者被分为进展型与非进展型两组,比较两组间的临床特征及基因型分布的差异。分析侧凸进展的危险因素。结果 267例AIS患者中162例（60.7%）为非进展型,105例（39.3%）为进展型。进展型组月经初潮年龄较晚（＞13岁）,且三弯及胸腰双主弯所占比例高,基因型GG的个体在进展型组比例高（55.2%）。初潮年龄晚、三弯、胸腰双主弯及基因型GG为侧凸进展的危险因素。结论 Matrilin-1基因多态性可被用来预测AIS进展,结合其他相关预测因素可提高预测的准确性。