一个意大利Gerstmann-strussler-Scheinker 综合征家系中朊病毒蛋白密码子102突变

摘要

＜正＞ Gerstmann-Strussler-Scheinker（GSS）综合征是遗传形式的朊病毒疾病（prion disease,PD）,临床表现包括进行性痴呆和共济失调。病理学上,GSS是以多中心的PrP 淀粉样斑块为特征。异于野生型朊病毒蛋白（wild type prion protein,prp）基因的许多突变伴随于GSS 和其它遗传性的PD 中,人们试图寻找某些prp 基因突变与PD 临床亚型之间的相互联系。pro102→Leu102突变存在于许多伴有共济失调形式的GSS 的家系中。最早介绍的奥地利家系携带有相同的密码子102的突变,ALa117→Val117突变也可能与痴呆型GSS 有着相互联系。作者报告一个密码子102Pro→Leu 突变的家系且在多代有变异临床