我国东北地区两家系原发性开角型青光眼的OPTN基因新突变研究

摘要

目的研究我国东北地区两家系原发性开角型青光眼（POAG）的致病基因并确定其基因突变位点。方法病例对照实验。对两家系 POAG 患者进行临床研究和系谱分析。采集 L 家系6例患者和6例健康成员与 C 家系4例患者和4例健康成员的静脉血,提取基因组 DNA。通过连锁分析,确定致病基因的染色体位点后,应用聚合酶链反应（PCR）扩增 OPTN 基因外显子,直接测序确定致病的基因突变位点。结果 L 家系 POAG 患者的 OPTN 基因第10外显子发生错义突变,1274位点 AAA 变为 GAA,对应的赖氨酸替换为谷氨酸（Lys322Glu）。L 家系中健康成员、C 家系全部成员及87名正常人均未发现该位点突变。结论 OPTN 基因新突变（Lys322Glu）是 L 家系 POAG 的致病基因。（中华眼科杂志.2008,44:147-151）