McCune-Albright综合征致压迫性神经病变一例

摘要

＜正＞ McCune-Albright综合征,为一种罕见的先天性疾病。主要表现为内分泌功能障碍、骨纤维发育不良和皮肤牛奶咖啡样色素斑三类症状。其内分泌功能障碍可表现为性早熟、甲状腺功能亢进、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多症等,其中以性早熟最为常见。国内少见报道McCune-Albright综合征导致压迫性视神经病变,其神经眼科及影像学检查有特征性改变,我们将2008年12月北京协和医院收治的1例患者的情况报道如下。患者男性,19岁,因"骨骼变形15年,视力、听力下降、手足粗大5年"为主诉收入北京协和医院内分泌病房。患者出生时颈背部皮肤有5 mm×7 mm色素沉着,身高一直较同龄儿高;4岁时无明显诱因出现头颅增大,伴右前额突出,且逐渐加重,8岁时在当地行右额骨部分手术切除（病理不详）,换有机玻璃修补;术后患者头颅继续增大,左前额突出;