视网膜色素变性的致病基因研究进展

摘要

视网膜色素变性（RP）是一组视网膜光感受器异常导致的遗传性致盲眼底疾病。RP在遗传和临床表型上具有高度异质性,可分为单纯型RP和综合征型RP。主要遗传方式为常染色体显性、常染色隐性及伴X连锁遗传。随着基因测序技术的普及和临床应用,越来越多的致病基因被发现,这些基因主要在光感受器细胞及视网膜色素上皮细胞表达。深入正确认识RP致病基因,不仅为RP诊断和遗传咨询提供理论基础,还可为RP基因治疗提供指导。