目的探讨胰岛素受体基因酪氨酸激酶区17外显子多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测120例PCOS患者(PCOS组)和40例正常妇女(对照组)的胰岛素受体基因17外显子1058位点多态性,并测定基础状态下卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇、睾酮、泌乳素、血脂以及75 g葡萄糖负荷后患者的糖耐量、胰岛素水平.结果 (1)PCOS组体重指数(BMI)为25±4、腰臀比(WHR)为0.82±0.06、LH为(9.2±6.1)U/L、睾酮为(1.9±0.9) nmol/L、雌二醇为(205±119) pmol/L;对照组BMI为23±3( P ＜0.01)、WHR为0.79±0.07( P ＜0.05)、LH为[(4.4±1.6)U/L, P ＜0.01]、睾酮为[(1.0±0.6) nmol/L, P ＜0.01]、雌二醇为[(143±75)pmol/L, P ＜0.01];(2)根据PCOS患者BMI进行分组,肥胖者(51例)空腹血糖、75 g葡萄糖负荷后30、60、120 min的血糖及胰岛素水平均明显高于非肥胖组(69例)患者,除75 g糖负荷后30 min外,两者血糖间比较,差异有显著性( P ＜0.05或 P ＜0.01);(3)PCOS患者胰岛素受体基因17外显子多态性出现频率为40.8%,明显高于对照组的12.5%( P ＜0.01);PCOS非肥胖者胰岛素受体基因多态性出现频率(52.2%)明显高于PCOS肥胖者(25.5%, P ＜ 0.01);(4)根据PCOS患者胰岛素受体基因第17外显子1058位点出现T、C等位基因进行分组,比较两组BMI的变化,结果发现,出现T等位基因者的BMI(23±3)较出现C等位基因者的BMI(26±4)低,差异有极显著性( P ＜0.01).结论 (1)体重及胰岛素受体基因多态性(C/T)与PCOS发病有关.(2)胰岛素受体基因1058位点多态性,可能是PCOS的易感基因,尤其在PCOS非肥胖者中更有意义.
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