无创性产前基因检测的临床应用

摘要

＜正＞近年来, 通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA （cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）技术正越来越多地用于临床, 其具有安全性、高效性及准确率高的特点, 正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术可以3种途径介入产前检查:替代血清学筛查;替代有创产前产前诊断;作为血清学筛查与有创诊断的中间步骤