中国人单胺氧化酶A基因的EcoRV酶切位点多态性与帕金森病的相关性

摘要

目的 :探讨多巴胺代谢酶—单胺氧化酶 A基因EcoRV酶切位点多态性与帕金森病 (Parkinsondisease,PD)遗传易感性的关系。 方法 :选择PD病人 2 87例 (包括发病年龄小于等于 5 0岁的早发型PD和发病年龄大于5 0岁的晚发型PD)和正常对照 16 4例 ,利用PCR RFLP技术分析了单胺氧化酶 A(MAO A)EcoRV酶切位点多态性在PD病人与正常对照之间分布频率的差异。结果 :MAO A基因EcoRV酶切位点在总体对照组和总体PD病人之间的分布没有显著差异 ;根据发病年龄分组后 ,不管是早发PD病人还是晚发PD病人 ,与对照组相比等位基因和基因型频率均无显著性差别。按性别分组后发现 ,男性PD和对照组的基因型频率或是等位基因频率存在显著性差异。 结论 :研究结果支持MAO A基因多态性与PD相关的假说 ,而且表明此关系与PD发病年龄和性别有关。