分子病理确诊的肢带型肌营养不良2A型患者五例临床及病理特点

摘要

目的通过总结5例肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A）患者的病例资料,探讨其临床和病理特点。方法对病理诊断排除LGMD2B（7例）之后的30例分型未明的LGMD患者的肌肉标本进行免疫组织化学染色和钙激活蛋白酶-3（calpain-3）蛋白免疫印迹分析。结果 30例患者肌肉标本中有5例calpain-3蛋白条带缺失或遗留痕迹,从而被确诊为钙蛋白酶肌病,即LGMD2A。该5例患者起病年龄10～45岁,病程2～10年。其中2例的同胞兄妹有相似的临床表现,而父母无异常,提示本病的常染色体隐性遗传方式。5例均以下肢近端肌无力起病,肌萎缩明显;血清肌酸激酶639～8237 U/L,平均2502 U/L,肌电图均为肌源性损害。5例肌肉活体组织检查病理符合典型肌营养不良的病理特点,表现为肌纤维大小明显不等,可见坏死伴吞噬及再生,内核纤维增多,还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色2例见分叶状纤维。5例LGMD2A患者dystrophin、caveolin-3和α-、β-、γ-、δ-sarcoglycan免疫组织化学染色均正常,2例dysferlin染色减低,余3例正常。结论 LGMD2A的临床表现和肌活体组织检查病理均缺乏特异性,免疫印迹分析有助于此病的诊断和鉴别诊断。